Kelainan Kongenital : Pengertian, Penyebab dan Faktor Risiko
Anomali kongenital juga dikenal sebagai cacat lahir, kelainan kongenital atau kelainan dari lahir. Anomali kongenitaldapat didefinisikan sebagai anomali struktural atau fungsional (misalnya, gangguan metabolisme) yang terjadi selama kehidupan intrauterin dan dapat diidentifikasi secara prenatal, saat lahir, atau kadang-kadang hanya dapat dideteksi kemudian pada masa bayi, seperti cacat pendengaran. Secara sederhana, kongenital mengacu pada keberadaan pada atau sebelum kelahiran.
Penyebab dan faktor risiko
Meskipun sekitar 50% dari semua kelainan kongenital tidak dapat dikaitkan dengan penyebab spesifik, ada beberapa faktor genetik, lingkungan dan penyebab atau faktor risiko lainnya.
Faktor genetik
Gen memainkan peran penting dalam banyak anomali kongenital. Ini mungkin melalui gen-gen yang diwariskan yang mengkode anomali, atau dihasilkan dari perubahan mendadak pada gen yang dikenal sebagai mutasi.
Kekerabatan (ketika orang tua berhubungan dengan darah) juga meningkatkan prevalensi kelainan genetik kongenital yang langka dan hampir dua kali lipat risiko kematian neonatal dan kematian anak-anak, kecacatan intelektual, dan anomali lainnya.
Beberapa komunitas etnis (seperti Yahudi Ashkenazi atau Finlandia) memiliki prevalensi mutasi genetik langka yang relatif tinggi seperti Cystic Fibrosis dan Haemophilia C.
Faktor sosial ekonomi dan demografi
Berpenghasilan rendah mungkin merupakan penentu tidak langsung dari kelainan kongenital, dengan frekuensi yang lebih tinggi di antara keluarga dan negara yang terbatas sumber daya. Diperkirakan sekitar 94% anomali kongenitalberat terjadi di negara berpenghasilan rendah dan menengah.
Penentu tidak langsung, risiko yang lebih tinggi ini berkaitan dengan kemungkinan kurangnya akses ke makanan yang cukup dan bergizi oleh wanita hamil, peningkatan paparan terhadap agen atau faktor seperti infeksi dan alkohol, atau akses yang lebih buruk ke layanan kesehatan dan skrining.
Faktor-faktor yang sering dikaitkan dengan pendapatan rendah dapat menginduksi atau meningkatkan kejadian perkembangan prenatal yang abnormal.
Usia ibu juga merupakan faktor risiko untuk perkembangan janin intrauterin yang abnormal. Usia ibu lanjut meningkatkan risiko kelainan kromosom, termasuk sindrom Down.
Faktor lingkungan
Paparan ibu terhadap pestisida tertentu dan bahan kimia lainnya, serta obat-obatan tertentu, alkohol, tembakau dan radiasi selama kehamilan, dapat meningkatkan risiko janin atau neonatus dipengaruhi oleh anomali kongenital.
Bekerja atau tinggal di dekat, atau di, lokasi limbah, pabrik peleburan atau tambang juga dapat menjadi faktor risiko, terutama jika ibu terpapar pada faktor risiko lingkungan lain atau kekurangan gizi.
Infeksi
Infeksi pada ibu seperti sifilis dan rubela merupakan penyebab signifikan kelainan kongenital di negara berpenghasilan rendah dan menengah.
Status gizi ibu
Ketidakcukupan folat ibu meningkatkan risiko memiliki bayi dengan kelainan tabung saraf sementara asupan vitamin A yang berlebihan dapat memengaruhi perkembangan normal embrio atau janin.
5 Kategori Kelainan Kongenital
Kelainan Kromosom
Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dua puluh tiga berasal dari ayah; dua puluh tiga berasal dari ibu. Gen-gen yang dibawa pada kromosom menentukan bagaimana bayi akan tumbuh, seperti apa dia nanti, dan sampai batas tertentu, bagaimana dia akan berfungsi.
Ketika seorang anak dilahirkan tanpa 46 kromosom, atau ketika potongan-potongan kromosom hilang atau diduplikasi, ia mungkin terlihat dan berperilaku berbeda dari orang lain seusianya dan dapat mengembangkan masalah kesehatan yang serius (misalnya sindrom Down).
Kelainan Gen Tunggal
Terkadang jumlah kromosomnya normal, tetapi satu atau lebih gen di antaranya abnormal.
- Warisan dominan autosomal adalah kelainan genetik yang dapat ditularkan kepada anak jika salah satu orang tua memiliki kelainan yang sama.
- Warisan resesif autosomal adalah kelainan genetik yang dapat ditularkan kepada anak hanya jika kedua orang tua memiliki gen cacat yang sama (mis. Cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit). Dalam kasus ini, kedua orang tua normal, tetapi 1 dari 4 anak-anak mereka akan terpengaruh.
- Kondisi terkait-X Adalah kelainan genetik yang terutama terjadi pada laki-laki (mis. Hemofilia, buta warna, bentuk distrofi otot). Wanita dapat membawa gen abnormal yang menyebabkan gangguan resesif terkait-X, tetapi mereka mungkin tidak menunjukkan penyakit yang sebenarnya.
- Kondisi dominan terkait-X Terjadi pada pria dan wanita; namun, mereka lebih parah pada pria (mis. kondisi neurologis tertentu yang memengaruhi otak, gangguan kulit, dan jenis gangguan kerangka atau kraniofasial).
Kondisi Selama Kehamilan Yang Mempengaruhi Bayi
- Penyakit tertentu selama kehamilan, terutama selama sembilan minggu pertama, dapat menyebabkan kelainan bawaan yang serius (mis. Infeksi ibu seperti cytomegalovirus, cacar air atau rubella).
- Kondisi ibu kronis (mis. Diabetes, hipertensi, penyakit autoimun seperti lupus, miastenia gravis atau penyakit kuburan) dapat berdampak negatif pada janin yang sedang berkembang. Hipertensi ibu dapat mempengaruhi aliran darah ke janin yang mengganggu pertumbuhan janin.
- Konsumsi alkohol dan obat-obatan tertentu selama kehamilan secara signifikan meningkatkan risiko bahwa bayi akan dilahirkan dengan kelainan (mis. Gangguan spektrum alkohol janin).
- Makan makanan mentah selama kehamilan juga bisa berbahaya bagi kesehatan ibu dan janin dan harus dihindari.
- Obat-obatan tertentu, jika dikonsumsi selama kehamilan, juga dapat menyebabkan kerusakan permanen pada janin, seperti halnya bahan kimia tertentu yang dapat mencemari udara, air, dan makanan. Selalu periksa dengan dokter Anda sebelum menggunakan obat atau suplemen apa pun saat Anda hamil.
Kombinasi Masalah Genetik dan Lingkungan
Beberapa kelainan bawaan dapat terjadi jika ada kecenderungan genetik untuk kondisi yang dikombinasikan dengan paparan pengaruh lingkungan tertentu dalam rahim selama tahap kritis kehamilan (mis. Spina bifida dan bibir sumbing dan langit-langit mulut).
Mengambil suplemen folat sebelum konsepsi dan selama kehamilan mengurangi risiko cacat tabung saraf. Namun, ada juga pengaruh genetik pada jenis anomali kongenital ini.
Penyebab Tidak Diketahui
Sebagian besar kelainan bawaan tidak diketahui penyebabnya. Ini sangat mengganggu bagi orang tua yang berencana untuk memiliki lebih banyak anak, karena tidak ada cara untuk memprediksi apakah masalah akan terulang kembali.
Terkait :