Kelainan KROMOSOM – Pengertian, Jumlah Dan Penyebabnya
Abnormalitas kromosom dapat berupa angka atau struktur. Abnormalitas numerik berarti seseorang kehilangan salah satu kromosom dari suatu pasangan atau memiliki lebih dari dua kromosom daripada pasangan. Kelainan struktural berarti struktur kromosom telah diubah dengan salah satu dari beberapa cara.
Apa itu kromosom?
Kromosom adalah struktur yang menahan gen. Gen adalah instruksi individual yang memberi tahu tubuh kita bagaimana berkembang dan berfungsi; mereka mengatur karakteristik fisik dan medis, seperti warna rambut, golongan darah dan kerentanan terhadap penyakit.
Banyak kromosom memiliki dua segmen, yang disebut “lengan,” dipisahkan oleh daerah terjepit yang dikenal sebagai sentromer. Lengan pendek disebut lengan “p”. Lengan yang lebih panjang disebut lengan “q”.
Di mana kromosom ditemukan dalam tubuh?
Tubuh terdiri dari unit-unit individu yang disebut sel. Tubuh Anda memiliki berbagai jenis sel, seperti sel kulit, sel hati, dan sel darah. Di pusat sebagian besar sel adalah struktur yang disebut nukleus. Di sinilah kromosom berada.
Berapa banyak kromosom yang dimiliki manusia?
Jumlah khas kromosom dalam sel manusia adalah 46: 23 pasang, yang diperkirakan memiliki total 20.000 hingga 25.000 gen. Satu set 23 kromosom diwarisi dari ibu kandung (dari telur), dan set lainnya diwarisi dari ayah biologis (dari sperma).
Dari 23 pasang kromosom, 22 pasangan pertama disebut “autosom.” Pasangan terakhir disebut “kromosom seks.” Kromosom seks menentukan jenis kelamin individu: perempuan memiliki dua kromosom X (XX), dan laki-laki memiliki kromosom X dan Y (XY). Ibu dan ayah masing-masing berkontribusi satu set 22 autosom dan satu kromosom seks.
Bagaimana para ilmuwan mempelajari kromosom?
Selama seabad, para ilmuwan mempelajari kromosom dengan melihatnya di bawah mikroskop. Agar kromosom terlihat seperti ini, mereka harus diwarnai. Setelah diwarnai, kromosom terlihat seperti string dengan “pita” yang terang dan gelap, dan gambarnya dapat diambil. Gambar, atau peta kromosom, dari semua 46 kromosom disebut kariotipe. Kariotipe dapat membantu mengidentifikasi kelainan pada struktur atau jumlah kromosom.
Untuk membantu mengidentifikasi kromosom, pasangan telah diberi nomor dari 1 hingga 22, dengan pasangan ke-23 berlabel “X” dan “Y.” Selain itu, pita yang muncul setelah pewarnaan diberi nomor; semakin tinggi angkanya, semakin jauh daerah itu dari sentromer.
Dalam dekade terakhir, teknik baru telah dikembangkan yang memungkinkan para ilmuwan dan dokter untuk menyaring kelainan kromosom tanpa menggunakan mikroskop. Metode yang lebih baru ini membandingkan DNA pasien dengan sampel DNA normal. Perbandingan dapat digunakan untuk menemukan kelainan kromosom di mana kedua sampel berbeda.
Salah satu metode tersebut disebut pengujian prenatal noninvasif. Ini adalah tes untuk memeriksa kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mengalami gangguan kromosom tertentu. Tes ini memeriksa DNA bayi dalam darah ibu.
Apa itu kelainan kromosom?
Ada banyak jenis kelainan kromosom. Namun, mereka dapat diatur menjadi dua kelompok dasar: kelainan numerik dan kelainan struktural.
Abnormalities Numerical: Ketika seorang individu kehilangan salah satu kromosom dari suatu pasangan, kondisi ini disebut monosomi. Ketika seseorang memiliki lebih dari dua kromosom dan bukannya sepasang, kondisinya disebut trisomi.
Contoh dari kondisi yang disebabkan oleh kelainan numerik adalah sindrom Down, yang ditandai dengan keterbelakangan mental, kesulitan belajar, penampilan wajah yang khas dan tonus otot yang buruk (hipotonia) pada masa bayi. Seseorang dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21 daripada dua; untuk alasan itu, kondisi ini juga dikenal sebagai Trisomi 21.
Contoh monosomi, di mana seseorang tidak memiliki kromosom, adalah sindrom Turner. Pada sindrom Turner, seorang wanita dilahirkan dengan hanya satu kromosom seks, sebuah X, dan biasanya lebih pendek dari rata-rata dan tidak dapat memiliki anak, di antara kesulitan lainnya.
Abnormalitas Struktural: Struktur kromosom dapat diubah dengan beberapa cara :
- Penghapusan: Sebagian kromosom hilang atau dihapus.
- Duplikasi: Sebagian kromosom diduplikasi, menghasilkan materi genetik tambahan.
- Translokasi: Sebagian dari satu kromosom ditransfer ke kromosom lain. Ada dua jenis translokasi utama. Dalam translokasi resiprokal, segmen dari dua kromosom yang berbeda telah dipertukarkan. Dalam translokasi Robertsonian, seluruh kromosom telah melekat pada yang lain di sentromer.
- Inversi: Sebagian kromosom telah putus, terbalik, dan disambungkan kembali. Akibatnya, materi genetiknya terbalik.
- Cincin: Sebagian kromosom telah putus dan membentuk lingkaran atau cincin. Ini bisa terjadi dengan atau tanpa kehilangan materi genetik.
Sebagian besar kelainan kromosom terjadi karena kecelakaan pada sel telur atau sperma. Dalam kasus ini, kelainan hadir di setiap sel tubuh. Namun, beberapa kelainan terjadi setelah pembuahan; kemudian beberapa sel memiliki kelainan dan beberapa tidak.
Abnormalitas kromosom dapat diturunkan dari induk (seperti translokasi) atau menjadi “de novo” (baru pada individu). Inilah sebabnya, ketika seorang anak ditemukan memiliki kelainan, studi kromosom sering dilakukan pada orang tua.
Bagaimana kelainan kromosom terjadi?
Kelainan kromosom biasanya terjadi ketika ada kesalahan dalam pembelahan sel. Ada dua jenis pembelahan sel, mitosis dan meiosis.
Mitosis menghasilkan dua sel yang merupakan duplikat dari sel asli. Satu sel dengan 46 kromosom membelah dan menjadi dua sel dengan masing-masing 46 kromosom. Pembelahan sel semacam ini terjadi di seluruh tubuh, kecuali di organ reproduksi. Ini adalah cara sebagian besar sel yang membentuk tubuh kita dibuat dan diganti.
Meiosis menghasilkan sel dengan separuh jumlah kromosom, 23, bukan normal 46. Ini adalah jenis pembelahan sel yang terjadi pada organ reproduksi, menghasilkan telur dan sperma.
Dalam kedua proses, jumlah kromosom yang benar seharusnya berakhir di sel yang dihasilkan. Namun, kesalahan dalam pembelahan sel dapat menyebabkan sel dengan terlalu sedikit atau terlalu banyak salinan kromosom. Kesalahan juga dapat terjadi ketika kromosom diduplikasi.
Faktor lain yang dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom adalah :
- Usia Ibu: Wanita dilahirkan dengan semua telur yang akan mereka miliki. Beberapa peneliti percaya bahwa kesalahan dapat muncul dalam materi genetik telur seiring bertambahnya usia. Wanita yang lebih tua berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom daripada wanita yang lebih muda. Karena pria menghasilkan sperma baru sepanjang hidup mereka, usia ayah tidak meningkatkan risiko kelainan kromosom.
- Lingkungan: Meskipun tidak ada bukti konklusif bahwa faktor lingkungan spesifik menyebabkan kelainan kromosom, masih mungkin bahwa lingkungan dapat berperan dalam terjadinya kesalahan genetik.
Terkait :
